La enfermedad de Hunter o MPS II es una enfermedad hereditaria, que puede afectar en forma variable el desarrollo del bebé
Introducción
La enfermedad de Hunter o MPS II es una enfermedad hereditaria, que puede afectar en forma variable el desarrollo del bebé y que presenta ciertas manifestaciones clínicas especiales. Para los padres es una noticia devastadora el saber que su hijo tiene enfermedad de Hunter, sin embargo con el reciente desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático es posible que la familia de una persona que tenga enfermedad de Hunter, pueda ayudar a que el niño tenga una mejor adaptación al medio y tenga una vida más agradable y feliz.
Es por esto que es muy importante que los involucrados con estos pequeños sepan claramente lo que está pasando, las principales características de esta enfermedad y como se pueden manejar los problemas que se pueden presentar para que tanto la familia como el niño/a tengan una mejor calidad de vida.
Definición
La Enfermedad de Hunter forma parte de un grupo de enfermedades conocidas con el nombre de Mucopolisacaridosis (MPS) las cuales reciben su nombre haciendo referencia al depósito anormal en diferentes tejidos del cuerpo, de unas moléculas llamadas “mucopolisacáridos”. “Muco” habla de la consistencia gelatinosa de la molécula, “polisacárido” es un término que se da a las moléculas relacionadas con el azúcar.
Es una enfermedad poco común y progresiva, que afecta a los hombres. Es una de las varias enfermedades metabólicas hereditarias, conocidas colectivamente como desórdenes de almacenamiento lisosomal, cuyos síntomas comienzan a hacerse visibles tras los dos primeros años de vida.
Esta enfermedad recibe su nombre de Charles Hunter, profesor de medicina en Manitoba, Canadá, quien fue el primero en describir este padecimiento.
¿Qué son las mucopolisacaridosis?
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de algunas moléculas (llamadas glicosoaminoglicanos), que son cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica las articulaciones.
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectores. Esto produce daños permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
¿Por qué se les llama “enfermedades lisosomales"?
El lisosoma se encuentra dentro de las células y contiene enzimas –de hecho se les llama enzimas lisosomales- cuya función es romper o digerir las moléculas grandes que han llegado a las células, los lisosomas funcionan como una unidad primaria digestiva dentro de la célula.
Los individuos con MPS incluyendo tienen una deficiencia en el funcionamiento de estas enzimas lo cual causa que se vayan acumulando en forma anormal las moléculas no digeridas de ciertos carbohidratos complejos dentro de las células de todos los tejidos del organismo como el esqueleto, las articulaciones, el cerebro, la médula espinal, la piel, el corazón, el higado y el bazo.
¿Quién está en riesgo?
Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos en Estados Unidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis. La mayoría de las veces son desordenes autosómicos recesivos, lo que significa que afecta solamente a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padres (la excepción es la MPS II, o el síndrome de Hunter, que se hereda en forma ligada al cromosoma X como se explicará más adelante).
¿Cuál es la causa de la Enfermedad de Hunter?
En el caso de la enfermedad de Hunter la acumulación de estos polisacáridos se debe a un déficit de la enzima llamada “iduronato sulfatasa” la cual tiene la función de degradar estás moléculas para que sean aprovechadas por el organismo y al no ser metabolizadas se van depositando progresivamente en las células del cuerpo produciendo alteración de su funcionamiento normal.
¿Cómo se hereda la Enfermedad de Hunter?
El síndrome de Hunter tiene una forma de herencia ligada al cromosoma X, esto significa que las mujeres pueden ser portadoras del gen defectuoso y quienes la transmiten a sus hijos varones, pero ellas en sí no están afectadas (sólo en casos raros la padecen las mujeres). Dado que las mujeres tienen 2 cromosomas X, uno de estos cromosomas puede suministrar un gen funcional, incluso si el otro cromosoma X es defectuoso; pero debido a que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, si su único cromosoma X es defectuoso tendrá la enfermedad.
Si la madre es portadora, hay un riesgo de un 50% de que su futuro hijo varón tenga esta enfermedad, es por esto que se recomienda que las familias con un hijo con esta enfermedad, acudan al genetista antes de planear más hijos.
Signos y Síntomas:
Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas con diversos grados de afección. La mayoría de las veces estas características no son evidentes al nacer, pero progresan a medida que los mucopolisacáridos se acumulan en los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos.
Los niños afectados por la enfermedad de Hunter suelen ser normales al nacer pudiéndose observar sólo hernias y alrededor de los 12 a 24 meses se comienza a observar cambios característicos.
- Crecimiento: los bebés con enfermedad de Hunter pueden ser más grandes que el promedio al nacimiento, pero entre los 6 y 18 meses de edad, el crecimiento se detiene y su talla final puede ser más baja en un rango entre 1.20 mts y 1.40 mts de estatura.
- Inteligencia: Cuando la afección es leve la inteligencia puede ser normal o casi normal. Desafortunadamente, los niños más afectados tendrá nivel de aprendizaje bajo y después comenzarán a perder sus habilidades. Es importante ayudarlos a que aprenda lo más posible entre los 2 y los 4 años de edad, antes de que progrese la enfermedad. La variación aún entre estos niños es mucha, algunos pueden decir unas cuantas palabras ya que pueden tener sordera o problemas de pronunciación por tener la lengua larga, pero otros aprenderán a hablar con frases cortas, a conocer los colores, a contar un poco y podrán manejar destrezas no esperadas en ellos. Los niños continuarán entendiendo y disfrutando sus vidas a pesar de que pierdan la habilidad para hablar, ellos pueden utilizar signos de comunicación con sus familiares y amigos.
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- Puede presentarse sordera en conjunto con problemas neurosensoriales, también presentan múltiples infecciones en sus oídos que generalmente son manejables y no traen ninguna complicación importante para su salud.
- Apariencia física: Todos los enfermos de Hunter se parecen y cuando hay varios juntos podrían parecer gemelos. Sin embargo parecen normales al nacimiento pero generalmente se realiza un diagnóstico entre los 4 y 18 meses de edad. Sus caras son redondas, con mejillas rosadas y sus cabezas grandes con la frente más o menos prominente. El cuello es corto y la nariz es ancha con el puente nasal aplanado. Poseen una lengua grande y labios gruesos. Las manos tienden a ser gruesas, las cejas pobladas y pueden tener más vello del usual en el cuerpo. Los infantes tienen ombligos prominentes (hernias umbilicales e inguinales), presentan un hígado grande, falla en su corazón y una manera característica de caminar y de sostener los brazos.
- Nariz, garganta y problemas de pecho: la tos, resfriados e infecciones en la garganta, son problemas comunes en estos niños. El puente nasal aplanado y los conductos posteriores de la nariz son pequeños y pueden obstruirse fácilmente. El niño puede tener un flujo permanente de moco (rinorrea), que con frecuencia, no se debe a ninguna infección específica. Las amígdalas pueden estar agrandadas y bloquear parcialmente la vía aérea. Más tardíamente en la vida, la tráquea puede estrecharse por el depósito de mucopolisacáridos.
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- Pecho: La forma del pecho es anormal y la unión entre las costillas y el esternón, no es flexible como debería de ser. El pecho es, por lo tanto, rígido e incapaz de moverse libremente para permitir a los pulmones tomar un gran volumen de aire. El músculo en la base del pecho (diafragma), puede estar desplazado hacia arriba por un hígado y un bazo agrandados. El tejido de los pulmones puede engrosarse por material de depósito y volverse más rígido de lo usual. Puede haber un incremento en las secreciones que son más difíciles de remover pues los pulmones restringidos impiden que el enfermo respire profundamente para toser apropiadamente.
- Dificultades de la respiración: muchos niños afectados respiran dificultosamente aún cuando no tengan ninguna infección. De noche pueden estar inquietos y roncar y algunas veces puede dejar de respirar (apnea) por periodos cortos mientras duerme. Es importante saber que muchos niños pueden respirar así por años.
- Corazón: La enfermedad cardiaca es relativamente común pero puede no desarrollarse o causar problemas hasta más tarde en la vida. El corazón puede afectarse de distintas maneras: puede debilitarse debido a depósitos de mucopolisacáridos y el latido cardiaco puede verse forzado por las infecciones torácicas repetidas o por tener que bombear la sangre a través de pulmones rígidos (cor pulmonale) Estas condiciones pueden ayudarse con tratamiento médico.
- Cerebro: los niños Hunter a menudo tienen cabezas grandes debido a la acumulación de líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia). Si esto causa problemas, el niño debe ser tratado con inserción de un tubo delgado (válvula), que drena líquido del cerebro.
- Bazo e Hígado: Tanto el hígado como el bazo se agrandan por el depósito de los mucopolisacaridos, lo que se conoce con el nombre de hepatoesplenomegalia.
- Abdomen y hernias: El abdomen es sobresaliente, debido a la postura niño, la debilidad de los músculos y al agrandamiento del hígado y del bazo. Las hernias se pueden presentar desde el nacimiento. Las hernias pueden operarse pero a veces vuelven a aparecer. Las hernias umbilicales generalmente no son tratadas a menos que sean muy grandes y causen problemas.
- Problemas del tubo digestivo: Muchos niños Hunter sufren periódicamente de diarrea y heces blandas. El problema puede desaparecer a medida que el niño crece, pero puede empeorar debido a la toma de antibióticos prescritos para otros problemas. El estreñimiento puede volverse un problema a medida que el niño se vuelve más grande y menos activo y los músculos se debilitan.
- Huesos y articulaciones: los niños con MPS1 tienden a tener problemas problemas óseos y secundariamente problemas neurológicos si se llegan a comprimir los nervios por los huesos.
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- Columna vertebral: Los huesos de la columna se conocen como vértebras y generalmente se alinean uno sobre el otro. En la enfermedad de Hunter, una o dos de las vértebras en la mitad de la espalda, se pueden volver un poco más pequeñas que las demás y colocarse más atrás que las otras. Esto puede a veces causar una curvatura angular (cifosis), pero generalmente no se requiere tratamiento.
- Articulaciones: todas las articulaciones: manos, muñecas, hombros, codos, caderas, rodillas y tobillos, pueden verse afectados en grados variables. El movimiento puede limitarse bastante y posteriormente pueden presentar artritis.
- Manos: la forma de las manos es muy característica. Las manos son anchas con dedos gruesos que gradualmente se curvan sobre sí mismos dando la apariencia de “manos en garra”. A veces surge un problema conocido como síndrome del túnel carpiano. En la muñeca o el carpo el engrosamiento de tejidos, puede comenzar a comprimir el nervio mediano causando picadas, dolor, pérdida de la sensibilidad y limitación en el movimiento.
- Pies: los pies tienden a ser anchos con arcos altos. Los dedos pueden ser en garra como las manos. Algunos niños con Hunter caminan sobre los dedos debido a que el tendón de Aquiles está muy tenso y a que caminan con las caderas y las rodillas ligeramente flexionadas.
- Ojos: El opacamiento de la córnea, es un rasgo de algunas de las otras mucopolisacaridosis, no se encuentra normalmente en los pacientes Hunter. Ocasionalmente, puede haber problemas con la visión causados por cambios en la retina y muy ocasionalmente por presión en el nervio óptico, debido a la hidrocefalia no tratada.
- Dientes: Los dientes pueden causar problemas cuando aparecen y tienden a ser pequeños y muy espaciados. Es importante, cuidar bien los dientes y cepillarlos con regularidad, para evitar la necesidad de extracciones. El babeo es un problema común y un babero de plástico debajo de la ropa puede prevenir la irritación. Son importantes las visitas regulares al odontólogo, pues el deterioro de los dientes puede ser una fuente de dolor. Si hay necesidad de extraer algún diente con anestesia, debe hacerse en un hospital, bajo el cuidado de un anestesiólogo experimentado y nunca en el consultorio dental. Puede ser aconsejable realizar otros tratamientos o procedimientos bajo la misma anestesia.
- Piel: la piel es gruesa y poco elástica. La sudoración, los pies y las manos frías pueden ser un problema. Algunos niños afectados severamente pueden no controlar la temperatura y sudar mucho pues tienen afectado el centro del cerebro que regula la temperatura del cuerpo.
- Pubertad: los niños afectados levemente, pasan por los estadíos normales de la pubertad, pero, probablemente uno o dos años después que los niños no afectados por este problema. Cuando han llegado a la edad adulta y se han casado, sus hijos no tienen esta enfermedad a menos de que la madre sea también portadora. Las hijas de un padre Hunter serán todas portadoras de este padecimiento.
- Fase de apaciguamiento: El cambio del período hiperactivo y ruidoso puede ser gradual. Los padres se dan cuenta de que su hijo no corre por todas partes y le gusta más sentarse que estar de pie. Muchos preferirán mirar y mirar el mismo libro de fotografías o que le lean cuentos. Muchas veces, se quedan dormidos. Lentamente, van perdiendo peso, a medida que los músculos se deterioran. Ocasionalmente, al final de la vida del niño se presentan espasmos o convulsiones que pueden ser controladas mediante drogas. Las infecciones del pecho, pueden ser más frecuentes y muchos niños mueren pacíficamente después de una infección o por falla cardiaca.
- El niño ligeramente afectado: Los niños ligeramente afectados, pueden tener un comportamiento completamente normal y usualmente son afectuosos y cariñosos. De vez en cuando, pueden ser temperamentales, debido a la frustración que les produce sus limitaciones físicas. Puesto que muchos adultos pueden llevar vidas plenas y agradables, debe ayudárseles a ser tan independientes como sea posible. Hay toda clase de razones para estimular a tu hijo a que lleve una vida lo más independiente posible.
¿Cómo se diagnostican las mucopolisacaridosis?
El diagnóstico se puede hacer a menudo por medio de exámenes clínicos y análisis de orina
Los exámenes que pueden indicar que esta enfermedad está presente son:
- Orina (el exceso de los mucopolisacáridos se expulsa en la orina).
- Estudio enzimático para saber si hay disminución de iduronosulfato sulfatasa (se puede estudiar en el suero, glóbulos blancos, fibroblastos)
- Pruebas genéticas que pueden mostrar mutación en el gen de la iduronato sulfatasa
Es posible el diagnóstico prenatal a través del estudio de las células y del líquido amniótico, el plasma fetal o las vellosidades coriónicas para verificar si un feto porta una copia del gen defectuoso o si padecerá el trastorno. Los portadores se pueden identificar usando técnicas bioquímicas y de ADN.
El asesoramiento genético ayuda a los padres con antecedentes familiares de mucopolisacaridosis a determinar si son portadores de un gen mutado que causa dichos trastornos.
¿Cómo se tratan las mucopolisacaridosis?
Actualmente no existe cura para estos trastornos. La asistencia médica se orienta al tratamiento de las condiciones sistémicas y a mejorar la calidad de vida de la persona.
- Alimentación: Los niños Hunter, usualmente disfrutan la comida, pero algunos sólo comen muy pocos alimentos. Con frecuencia, beben mucho. Algunos no llegan a usar el tenedor, el cuchillo y el vaso, y eventualmente puede ser necesario que lo alimente como a un bebé El niño puede ser incapaz de masticar y tragar y en ese caso el alimento debe ser licuado o machacado.
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- Dieta: No hay evidencia científica de que una dieta especial tenga algún efecto benéfico y los síntomas como diarrea tienden a aparecer y desaparecer espontáneamente. Sin embargo, algunos padres encuentran que un cambio en la dieta de su hijo puede mejorar problemas, tales como la producción excesiva de moco, diarrea o hiperactividad. Se afirma que evitando la leche, los productos lácteos, el azúcar y comidas con muchos aditivos o colorantes puede ayudar a algunos niños.
- Atragantamiento: cuando un niño no puede mascar y tiene dificultades al tragar, existe el riesgo de atragantamiento. Los alimentos, en especial la carne, debe ser cortada en pedazos pequeños, pero aún con esta precaución el niño se puede atragantar. Si esto ocurre, ponlo boca abajo o suspéndelo con la cabeza sobre tus rodillas y golpéalo firmemente en la espalda tres o cuatro veces. Igualmente puedes introducir tus dedos suavemente en la garganta para tratar de extraer el pedazo de alimento que obstruye la respiración.
- La terapia física y el ejercicio diario pueden retrasar problemas comunes y mejorar la capacidad de movimiento. Es conveniente para los niños estar tan activos como sea posible para mejorara su salud general pero se deben evitar los ejercicios fuertes de las extremidades porque estos pueden lesionar o lastimar las articulaciones.
- El Sueño: Es probable que tu médico quiera hospitalizar a tu niño durante la noche para un estudio de sueño en el cual se colocan monitores en la piel, conectados a un computador para medir los niveles de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre. Esto puede ayudar al médico a determinar el estado de las vías respiratorias y la posible necesidad de oxígeno durante la noche. Algunos niños pueden requerir la inserción quirúrgica de un tubo endotraqueal para ayudarlos a respirar.
- La cirugía para extraer las amígdalas y los adenoides, puede mejorar la respiración de los individuos afectados por trastornos de las vías respiratorias y apnea del sueño. La cirugía puede también corregir hernias, ayudar a drenar líquido cerebroespinal excesivo y liberar los nervios y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otras causas. Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión en los pacientes que presentan córneas significativamente nubladas.
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- Anestesia: Dar anestesia a un niño Hunter, es una tarea de cuidado que siempre debería ser realizada por un anestesiólogo experimentado. Es importante que informes de esta situación a las personas encargadas de tu hijo, en la casa o en el colegio, en caso de que se presente alguna emergencia. Si el anestesiólogo no está familiarizado con esta enfermedad, es necesario decirle que puede tener problemas durante la intubación (cuando introducen el tubo a través de la boca hasta la tráquea para pasar los gases de la anestesia directamente a los pulmones).
- Terapia respiratoria: la terapia respiratoria puede llegar a ser útil para que el niño pueda alcanzar metas diarias específicas de la vida diaria o para eliminar el moco del tórax.
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- Manejo de los problemas respiratorios: La extirpación de amígdalas y adenoides pueden ayudar en algunos casos para disminuir la obstrucción y facilitar la respiración (pero el tejido adenoideo puede volver a crecer). La terapia respiratoria puede ayudar a remover las secreciones de los pulmones y la terapista respiratoria puede enseñar a los padres y a alguna persona en el colegio de tu niño, cuándo y cómo hacerlo para evitar obstrucciones.
- Tratamiento con medicamentos: Los niños con MPS no pueden tolerar algunos medicamentos por lo que siempre es necesario consultar al médico antes de darle algo. Los medicamentos se pueden usar para controlar la producción de moco, pero algunos pueden espesar el moco y hacer más difícil su expulsión y pueden volver más irritable al niño. El uso de sedantes puede deprimir la respiración e incrementar el problema de apnea en el sueño. En la actualidad, se sabe que el uso continuado de antibióticos puede hacer que sean menos efectivos cuando realmente se necesitan y también pueden crear un ambiente ideal para que se presente una infección por hongos (candidiasis) que usualmente afecta la boca y la vagina produciendo unos depósitos parecidos a leche cortada y requiere tratamiento temprano. Es por esto que a veces tu médico restringirá la administración de antibióticos.
- Las terapias de reemplazo de enzimas actualmente están siendo utilizadas o probadas. La terapia del reemplazo de enzimas ha demostrado ser útil en la reducción de síntomas y de dolores no-neurológicos.
- El trasplante de médula (BMT por su sigla en inglés) y el trasplante de sangre del cordón umbilical (UCBT por su sigla en inglés ) han tenido un éxito limitado en el tratamiento de las mucopolisacaridosis. Las características físicas anormales, a excepción de aquellas que afectan el esqueleto y los ojos, pueden ser mejoradas, pero los resultados neurológicos varían. BMT y UCBT son procedimientos de riesgo elevado y solamente se realizan después de que los miembros de la familia reciben la evaluación y el asesoramiento completos.
Cuidado del niño y descansos
El cuidado de un niño severamente afectado es una tarea difícil y los padres necesitan un descanso para disfrutar actividades que no son posibles cuando el niño está con ellos. Los niños más moderadamente afectados pueden necesitar ayuda para alcanzar la independencia y le puede convenir salir con otros niños afectados.
Pronóstico:
El pronóstico es variado dependiendo de la severidad de la afectación. Los que están ligeramente afectados pueden llevar una vida razonablemente normal y sus problemas físicos y pulmonares y del corazón no son severos. Desafortunadamente los que están severamente afectados pueden morir antes de la adolescencia y otros, mucho más temprano.
Prevención:
Se recomienda a las personas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter que acudan a Consejo Genético con un médico genetista. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y en algunos centros médicos especializados, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.
La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.
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